我是誰?我來自哪里?基因檢測到底靠不靠譜?

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導讀:

基因是什么?

基因有什么特點?基因與疾病的關系?

基因檢測又是什么?

基因檢測靠譜嗎?

到底該不該做基因檢測?

常笑健康溫馨提示

“我是誰?我來自哪里?”

這是宇宙天文學的終極問題,也是未來醫療的終極問題。如今精準醫學打開了未來醫療世界大門,讓我們得以窺探人類的奧秘。不過,限于基因檢測歷史的短暫,似乎消費者和廠商都未能做好充分的準備。

花幾百塊也能做基因檢測,但是有的卻要收費幾千塊甚至上萬塊,市場的亂象讓人望而卻步,難辨真假,今天我們就來一探基因檢測的深淺。

基因是什么?

生命是基因表達的結果,基因是生命的藍圖。

我們人體由細胞組成,基因就存在于人體細胞的染色體上。

基因攜帶著遺傳信息

,存儲著生命的種族、血型、生、老、病、死等全部信息,我們是漢族人還是歐美人,是O型、A型,還是B型血,我們的長相、性格、膚色、身高以及疾病的發生等都和基因有密切的關系。

基因有什么特點?

基因與疾病的關系?

基因有兩大特點

:一是能忠實地復制自己

,以保持生物的基本特征;二是能夠“突變”和變異

,當受精卵或母體受到環境或遺傳的影響,后代的基因組會發生有害缺陷或突變。

早在80年代,獲得諾貝爾生理學和醫學獎的利根川進博士就提出:“除了外傷,一切疾病的發生都與基因有關?!?/p>

基因和疾病的關系主要分為兩大類:

第一類,是單基因疾病

,指的是受一對等位基因控制的遺傳病,即僅一個基因突變,就會導致嚴重的疾病發生,比如白化病、地中海貧血、唐氏綜合癥

等;

第二類,是多基因疾病

,由多個劣勢基因(“疾病易感基因”)累加和外界環境因素共同影響的一類疾病,包括腫瘤、肥胖、Ⅱ型糖尿病、心腦血管疾病等復雜的慢性病

等。

這類疾病不僅和遺傳因素有關,也受到環境、飲食、壓力

等因素的影響。

舉個例子:比如乳腺癌,導致乳腺癌的因素中,遺傳因素占比5%~10%,環境因素和生活方式也占了很大比例。

基因檢測又是什么?

通俗地說,基因檢測就是用高大上的設備,通過血液、唾液、頭發等來分析你DNA分子中的信息,從而使人們能了解自己的遺傳信息,明確病因或預知身體患某種疾病的風險,達到預測疾病風險,指導臨床用藥等目的。

基因檢測就像一本“人體說明書”,市面上按照應用范圍可以分為:科研級、臨床級、消費級。

我們列出了一些目前市場上常見的基因檢測項目,供參考。

科研級:

針對科學研究,用于基礎研究、藥物研發。

臨床級:

針對疾病患者及其家人,用于臨床診斷,多應用在生育健康、遺傳病及癌癥篩查、罕見病篩查等領域。

在精準用藥方面,個體化用藥項目包括降壓/降脂/降糖藥物精準用藥基因檢測、阿司匹林抵抗基因檢測、他汀藥物不良反應

基因檢測等。

此外,基因檢測還可以進行唐氏綜合征,Liddle綜合癥,Danon綜合癥

等疾病篩查。

消費級:

針對健康人群,用于預防疾病,提示風險,包括祖源分析、運動基因、皮膚特性、營養代謝、疾病易感基因檢測

等。

舉例:

祖源分析可以回答:“我是誰?我從哪里來?”的問題。

消費級基因檢測不能作為臨床診斷的依據,

比如“酒量基因檢測”

可以作為健康科普,通過檢測我們能了解自己的肝臟代謝乙醇的能力,制定健康飲酒策略。

只有臨床級基因檢測能輔助臨床疾病診斷,建議消費者根據個人情況,謹慎選擇。

基因檢測靠譜嗎?

目前消費級的基因檢測,大多是精心包裝過后的算卦,只給答案,不給解釋,花上幾百塊到甚至上千元就能做一次基因檢測,但是拿到的結果往往差強人意。針對相同的檢測,不同的公司得到的報告之間也有出入,為何結果會如此不穩定呢?

接下來,我們就從以下個方面討論,明辨基因公司的

是與非

。

從技術方面,要找實力雄厚的大公司。

整個基因檢測行業發展歷史大概才20年,不同的公司使用的檢測技術尚不穩定,不少公司為了降低成本,舍棄了檢測的準確度。

舉個例子,就檢測的深度而言,同一份樣本,有的公司檢測十次,有的三十次,有的則重復上百次或者更多,為了達到一定的準確度要求,我們應該選擇檢測次數應該至少重復一百次的檢測公司才可以。

關于這一點,可以從第三方檢測公司提供的報告中找到,比如深度:100??,代表檢測了100次。

從樣本數據庫方面,需要符合中國人群特征的亞洲數據庫。

基因檢測報告分析,需要建立在足夠的樣本數據基礎上。高質量的數據庫需要達到兩個標準:一、數量足夠,需達到上萬例的標準;二、精準分型,需有針對性地收集樣本。許多公司都號稱自己有龐大的樣本庫,強調其基數之大,卻避而不提其樣本的來源和質量。比如:要做心血管疾病的基因分析,就需要大量收集心血管疾病患者的數據,在此基礎上建立專門的數據庫,而不是盲目地和一般生物信息庫比對;又比如,針對不同的人種,也不能一概而論,亞洲人就應該和亞洲基因庫比對,而不是歐洲基因庫

比對。

目前

世界上最大的四個基因庫

分別是:美國國立生物信息中心,歐洲生物信息研究所,日本DNA數據庫,以及中國國家數據庫。

從分析人員方面,

基因檢測的關鍵是數據分析解讀,需要大量多學科背景復合型人才。

基因檢測的關鍵是數據分析和解讀,這需要兼備生物學、醫學、遺傳性、信息學等學科知識的人才,同時具備這些學科背景的人才少之又少,在這種人才嚴重不足的情況下,很難有專業的人員從事解讀工作,因此檢測公司的背景也很重要。

從檢測內容方面,要區分看待消費級和臨床級基因檢測。

消費級基因檢測,主要提供給消費者娛樂及科普信息。

以天賦基因為例,有的檢測產品報告提示孩子可能有運動方面的天賦,有的提示孩子可能有音樂方面的天賦,但目前并沒有任何一個醫學遺傳學科研結果證明什么樣的基因位點會使得孩子在這方面有天賦。

又比如祖源分析,報告您有94.2%的地球人血統,還有2.4%屬于地球其他物種,而剩下3.4%不明,如此檢測結果,其實意義不大,作為娛樂消遣不為過,假如嚴肅對待就有些過了。

臨床級基因檢測準確度高,有較高的參考價值,不過目前使用的領域相對較少,

我們建議在以下領域,根據情況,應進行檢測,例如:

單基因疾?。?/strong>

紅綠色盲、白化病、血友病、單基因高血壓、單基因心血管疾病等。

產前篩查:

21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。

遺傳性癌癥基因篩查:

乳腺癌、黑色素瘤、前列腺癌等,根據檢測的基因型,可以針對性的使用靶向藥,達到精準用藥的目的。

到底該不該做基因檢測?

其實每個人身體里都至少存在

2~3

個疾病易感基因,是引發重大疾病的

地雷

,如果我們在不知道的情況下,長期接觸某些不良因子和不良環境,那么這些疾病發生的幾率會比不攜帶易感基因的人群要高出幾十倍甚至幾千倍。

比如,檢查結果有BRCA基因突變

,并不意味著此生一定會得乳腺癌

,但是了解到自己的風險高于常人,就能及時在生活方式上做出調整,定期去醫院檢查,保持密切隨訪,降低發病風險。

提前預知風險,才能及早預防。

在疾病領域,專業的臨床級基因檢測能輔助臨床診斷,如對于某些疾病,甚至可能會有不一樣的臨床表型,難以明確診斷,基因檢測可以達到早發現、早確診的目的,縮短就醫時間。

比如,有的年輕人,20幾歲就查出了高血壓,做了各種篩查,排除了腎實質病變,垂體病變等,依然找不到原因,用了三到四種降壓藥,也沒能控制好血壓。年輕人的高血壓大多和單基因遺傳有關

,做了基因檢測后,明確診斷是Liddle綜合癥,此時,換成阿米洛利進行治療,血壓下降,得到了控制。

在疾病的發生發展過程,通過檢測結果,能科學指導用藥,減少不良用藥帶來的副作用。

因此,不論是從預防還是治病的角度,基因檢測都是有必要的,關鍵在于選對合適的產品。

常笑健康溫馨提示:

哪些人適合做基因檢測:

疾病高風險人群:

有家族患病史、不良生活習慣的人;

特殊人群:

孕婦、備孕男女等;

患病人群:

根據病種選擇相應的檢測,配合臨床確診,合理選擇用藥;

處于高危環境人群:

長期處于化學污染、重金屬污染、核污染和接觸有毒有害物質的人。

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